Исследование биологического родства, в частности, анализ отцовства по ДНК, востребовано в медицинской практике, как в связи с жизненными ситуациями, так и в судебных случаях. Используемые в настоящее время технологии ДНК-анализа позволяют проводить исследования по установлению родства с очень высокой степенью точности.
Наиболее часто к определению родства прибегают при установлении отцовства (тест на отцовство). Определить является ли мужчина биологическим отцом ребенка можно на основании сравнительного анализа его ДНК и ДНК ребенка. Биологический материал матери в таком случае желателен по ряду причин, но не обязателен.
Случаи, когда необходимо установление материнства, более редки. При этом требуется биологический материал матери и ребенка.
Возможно проведение биологического родства по мужской линии: между дедом и внуком, между братьями. В этом случае исследование включает анализ Y-хромосомы, которая передается от отца к сыновьям, затем внукам.
В лаборатории генетики Красноярского центра репродуктивной медицины исследования по установлению биологического родства и, в частности, тесты на отцовство, выполняются с 2008 года. Клиники сети ARTMedGroup, а так же другие медицинские организации, заключившие договор с Красноярским центром репродуктивной медицины, осуществляют забор биологического материала и передают в лабораторию генетики для проведения исследования.
На каком основании проводятся исследования
Основанием для проведения исследований является: наличие действующей лицензии на осуществление медицинской деятельности по выполнению работ (услуг) по лабораторной генетике Красноярского центра репродуктивной медицины и договор с гражданином (заказчиком исследования) или с организацией, направившей материал для исследования. Также основанием для проведения исследования может являться определение суда (раздел «Исследование по суду»).
Как записаться на исследование
Записаться необходимо на консультацию по установлению биологического родства (отцовства, материнства) к врачу генетику и взятие крови из вены на генетические исследования по телефону клиники или на сайте.
Консультация врача генетика занимает около 30 минут и необходима для заполнения необходимых документов (договора на проведение лабораторного молекулярно-генетического исследования биологического материала, информированного добровольного согласия), обсуждения всех вопросов исследования, включая возможные результаты, определение кому и каким образом будут выданы результаты исследования.
При явке на прием и забор биоматериала необходимо иметь при себе документы: паспорта и свидетельство о рождении ребенка, кроме случаев анонимного исследования.
Биологический материал, необходимый для проведения исследования
Для проведения исследования требуется биологический материал от всех лиц, в отношении которых будет проводиться анализ ДНК.
Получение биологического материала осуществляется в процедурном кабинете медицинской организации в присутствии двух медицинских работников при наличии информированных согласий участников исследования и предъявлении ими документов, удостоверяющих личность, кроме случаев анонимного исследования. Личность ребенка устанавливается при предъявлении свидетельства о рождении и свидетельства его законного представителя.
Генетическое исследование материала человека, выполняемое без его согласия, нарушает его права.
Для исследования забирается кровь (у взрослых — из вены, у детей — из пальца) или буккальный эпителий (соскоб со внутренней поверхности щеки).
Для исследования также могут быть приняты образцы буккального эпителия, полученные участником исследования самостоятельно (в соответствии с правилами забора биологического материала, установленными в Красноярском центре репродуктивной медицины). Однако в этом случае исследование будет проводиться как анонимное.
Не принимаются для исследования ногти, волосы и иной некачественный с точки зрения содержания ДНК биологический материал.
Лабораторный этап исследования
Полученный биологический материал передается в лабораторию генетики, где проводится молекулярно-генетическое исследование.
На первом этапе из биологического материала выделяется ДНК. В основе молекулярно-генетической диагностики лежит тестирование особых участков ДНК — полиморфных STR-локусов (Short Tandem Repeats). Эти участки ДНК, представляющие собой короткие повторяющиеся последовательности, значительно различаются у разных людей, но сходны у близких родственников. Они наследуются от генетических родителей, поэтому совпадают у родителей и детей.
Применение стандартной системы генетических локусов гарантирует качество как состава генетических локусов, так и способа их исследования. Для случаев отцовства и материнства применяется тест-система «Identifiler» (Applied Biosystems), полностью соответствующая международным стандартам в отношении данного вида исследований. Исследование включает анализ 15 STR-локусов: D8S1179, D21S11, D7S820, CSF1PO, D3S1358, TH01, D13S317, D16S539, D2S1338, D19S433, vWA, TPOX, D18S51, D5S818, FGA, а также AMG в качестве маркера половых хромосом. Анализ проводится методом ПЦР с детекцией на генетическом анализаторе. Обязательно применяются положительный и отрицательный контроли.
Результаты анализа ДНК-локусов ребенка сопоставляются с результатами его предполагаемых родителей (или одного родителя). Если выявляются несовпадения между локусами родителя и ребенка (по двум и более локусам), делается вывод об исключении родства (отцовства). Наличие совпадающих аллелей по всем локусам свидетельствует в пользу истинного родства (отцовства). Для заключения о доказанности отцовства обязательно рассчитывается вероятность того, что может иметь место случайное совпадения ДНК-локусов предполагаемого родителя и ребенка.
Применение системы из 15 аутосомных локусов позволяет сделать однозначный вывод о родстве. По результатам каждого исследования мы либо исключаем родство (отцовство), либо доказываем с высокой вероятностью (99,9% и более). Нет никакой необходимости расширять число локусов до 25 и более. Только в редких случаях, когда вероятность отцовства получается менее 99,9%, мы применяем дополнительную панель генетических локусов.
При анализе родства по мужской линии анализируются STR-локусы Y-хромосомы: DYS19, DYS385 I/II, DYS389 I/II, DYS390, DYS391, DYS392, DYS393, DYS437, DYS438, DYS439, а также AMG и SRY в качестве маркера половых хромосом. В случае истинного родства между отцом и сыном, между братьями или между дедушкой и внуком выявляется полное совпадению по всем локусам Y-хромосомы.
Сроки выполнения исследования
Исследование по установлению биологического родства (тест на отцовство, материнство) выполняется в течение 14 календарных дней. Началом исследования считается дата, когда подписан договор, оплачены услуги и сдан биологический материал. Окончанием исследования считается дата, когда полностью выписаны результаты исследования и отданы для передачи заказчику. Часто исследование бывает готово раньше установленного срока — в течение 7-10 дней. В этом случае по желанию заказчика его уведомляют о готовности заключения.
Возможно проведение срочного исследования за 3 рабочих дня. В этом случае исследование проводится в полном объеме с соблюдением всех технологических этапов. Укорочение срока выполнения исследования обеспечивается освобождением специалиста лаборатории от другой работы с существенным изменением графика работы для выполнения данного срочного исследования. Срочность исследования оплачивается дополнительно.
Сколько стоит исследование
Стоимость проведения исследования складывается из стоимости консультации врача генетика по установлению биологического родства, стоимости взятия биологического материала для генетических исследований у каждого участника исследования и собственно стоимости молекулярно-генетического исследования по установлению биологического родства (проведения теста на отцовство, материнство).
В стоимость входит исследование двух или трех человек: мать/отец/ребенок, отец/ребенок или мать/ребенок. Если в исследование включается дополнительное лицо, и общее число лиц превышает троих, например, второй ребенок или второй предполагаемый отец, то за каждое дополнительное лицо производится доплата.
Отдельная доплата предусмотрена за срочное исследование.
Стоимость всех элементов исследования определена прейскурантом цен на оказание медицинских услуг.
Анонимное исследование
По желанию участника(-ков), для всех или некоторых из них, исследование может быть проведено анонимно. В этом случае в документах исследования, включая заключение по результатам исследования, участники исследования именуются «Мать», «Отец», «Ребенок» с присвоением соответствующих кодов образцам биоматериала.
Исследование будет также считаться анонимным в случае, когда биологический материал участника — буккальный эпителий — получен участником исследования самостоятельно (в соответствии с правилами забора биологического материала).
Необходимо понимать, что эти результаты не могут быть приняты для дальнейших возможных судебных и иных разбирательств.
Результаты исследования
Результаты исследования выписываются на бланке организации и предоставляются заказчику способом, оговоренным договором (при личной явке или почтой — заказным письмом). В случае выполнения исследования по определению суда результаты направляются в адрес суда.
Исследования по суду
Для проведения исследования по суду должно быть определение суда, с указанием учреждения (организации), которому суд поручает проведение экспертизы.
В соответствии с Федеральным законом от 31.05.2001 № 73-ФЗ «О государственной судебно-экспертной деятельности в Российской Федерации» государственная судебно-экспертная деятельность осуществляется в процессе судопроизводства государственными судебно-экспертными учреждениями и государственными судебными экспертами, состоит в организации и производстве судебной экспертизы.
Данный закон также указывает, что судебная экспертиза может производиться вне государственных судебно-экспертных учреждений лицами, обладающими специальными знаниями в области науки, техники, искусства или ремесла, но не являющимися государственными судебными экспертами.
В соответствии с «Порядком организации и производства судебно-медицинских экспертиз в государственных судебно-экспертных учреждениях Российской Федерации», установленным уполномоченным федеральным органом исполнительной власти в сфере здравоохранения, установление биологического родства (отцовства, материнства) представляет собой молекулярно-генетическое исследование (анализ ДНК), для выполнения которого необходимо соответствующее лабораторное оборудование и специалисты в области молекулярной биологии и генетики.
Наличие у Красноярского центра репродуктивной медицины лицензии на осуществление медицинской деятельности по выполнению работ (услуг) по лабораторной генетике и выполнение требований вышеназванных Федерального закона и Порядка при выполнении специалистами клиники исследований по установлению биологического родства (отцовства, материнства) и оформлению заключений по результатам исследований позволяет судам выносить решения с учетом заключений специалистов центра.
Можно ли повлиять на результаты исследований?
На результат исследования ДНК невозможно повлиять употреблением алкоголя или иных подобных факторов. Такое мнение как: «Мой муж употреблял наркотики, поэтому он генетически не совпадает с ребенком и результат не действителен», — не верно. Употребление наркотиков не могло изменить геномную ДНК, доставшуюся ему от рождения.
Качество исследования
Как разобраться в качестве медицинской услуги перед тем, как ее получить? Этот вопрос остается сложным и всегда решается индивидуально.
Мы можем обозначить важные на наш взгляд элементы качественного исследования, которые предлагает сеть клиник ARTMedGroup:
- наличие лицензии, подтверждающей соответствие материально-технических и кадровых ресурсов;
- соблюдение правил оказания платных медицинских услуг;
- соблюдение специального внутреннего «Порядка организации и производства молекулярно-генетических исследований по установлению биологического родства (отцовства, материнства)», установленного приказом директора;
- выполнение всей технологической цепочки в рамках одной организации.
Конфиденциальность
Вопросы конфиденциальности строго соблюдаются всеми сотрудниками сети ARTMedGroup. В отношении установления отцовства и материнства применяются дополнительные меры конфиденциальности на всех этапах исследования вплоть до выдачи заключения. В частности, никакая информация о текущих или проведенных исследованиях в области установления отцовства не предоставляется по телефону.
