Цитогенетические исследования позволяют выявлять нарушения кариотипа — числа и структуры хромосом. В кариотипе человека 46 хромосом; из них две хромосомы определяют пол человека (X и Y). Нормальный мужской кариотип содержит половые хромосомы XY, женский — ХХ.
Цитогенетические исследования проводятся с целью выявления хромосомной патологии. Такая патология может являться причиной бесплодия, а также тяжёлой хромосомной болезни ребёнка, например, синдрома Дауна (дополнительная 21-я хромосома). Нарушения могут затрагивать половые хромосомы. Так, при синдроме Клайнфельтера в кариотипе мужчины имеется дополнительная X хромосома (состав половых хромосом XXY вместо XY).
Кариотипирование
Стандартное цитогенетическое исследование — кариотипирование — проводится с целью выявления нарушений числа и структуры хромосом.
Для анализа кариотипа клетки крови помещаются в питательную среду и культивируются трое суток. После этого проводятся этапы фиксации, приготовления препаратов, окрашивание и изучение под микроскопом. Стандартный цитогенетический анализ включает специальное окрашивание хромосом G-бэндинг (GTG).
Показаниями для кариотипирования с использованием клеток крови являются бесплодие, невынашивание беременности, подозрение на хромосомную патологию у ребенка или взрослого, задержка полового развития, отсутствие менструаций, пороки развития. Кариотипирование проводится для доноров яйцеклеток и сперматозоидов, а также рекомендовано всем супружеским парам при планировании беременности.
В случае замершей беременности рекомендуется проведение кариотипирования абортивного материала. Хромосомные аномалии у эмбриона и плода могут являться причиной неразвивающейся беременности. В связи со сложностью проведения цитогенетического исследования абортивного материала, существует вероятность того, что результат не будет получен в ходе исследования. Такая вероятность составляет около 20%. Причинами невозможности получения результата могут быть плохой рост клеток в культуре (например, из-за длительного периода между остановкой развития плода и проведением медицинского аборта), контаминация культуры бактериями, грибами во время проведения медицинского аборта, контаминация культуры клетками матери.
а) 46,XY Нормальный мужской кариотип;
б) 46,XX Нормальный женский кариотип;
в) 45,XY,der(14;15)(q10;q10) Робертсоновская транслокация между хромосомами 14 и15;
г) 47,XXY Синдром Клайнфелтера
Спектральное кариотипирование (SKY) и флуоресцентная гибридизация (FISH) являются дополнительными методами цитогенетических исследований. На такие исследования обычно направляет врач-генетик в случаях, когда необходимо дополнительное цитогенетическое обследование.
SKY
Cпектральное кариотипирование (Spectral Karyotyping — SKY) — новый, высокоэффективный метод цитогенетического исследования, позволяющий быстро и наглядно идентифицировать хромосомные нарушения в случаях, когда сложно установить происхождение хромосомного материала методами стандартного кариотипирования. Метод основан на 24-цветном флуоресцентном окрашивании целых хромосом. Хромосомные перестройки и маркерные хромосомы идентифицируются с помощью SKY по цвету.
SKY является инструментом клинического хромосомного анализа транслокаций, маркерных хромосом, сложных межхромосомных перестроек. SKY выявляет также численные хромосомные нарушения. Точная диагностика хромосомного дефекта дает возможность разработать подход для преимплантационной диагностики в случаях сложных нарушений в кариотипе родителей.
FISH
FISH (флуоресцентная гибридизация) является современным эффективным методом исследования численных хромосомных нарушений, а также сложных случаев нарушений в кариотипе. В основе метода лежит специфическое связывание флуоресцентных меток с определёнными участками хромосом. Анализ может проводиться на клетках крови без культивирования и позволяет анализировать большее число клеток, чем при стандартном кариотипировании. Материалом для FISH-исследования являются не только клетки крови, но и другие клетки (например, сперматозоиды, клетки плода, эмбриона).
Приглашаем к сотрудничеству по использованию уникальных возможностей спектрального кариотипирования и FISH-метода специалистов в области медицинской генетики.
