Биологический материал для генетических исследований существенно различается в зависимости от того, какое обследование будет проводиться:
- Обследование взрослых и детей
- Пренатальная диагностика (обследование плода)
- Преимплантационная диагностика (обследование эмбриона)
Для кариотипирования клеток крови необходим забор крови из вены в пробирку-вакутейнер с гепарином. Такие же требования для молекулярно-цитогенетических исследований (спектрального кариотипирования и FISH). FISH-анализ также может быть назначен по сперматозоидам. В этом случае необходимо сдать эякулят с теми же требованиями, как и для спермограммы.
Для всех молекулярно-генетических исследований (таких как AZF-анализ, ДНК-диагностика муковисцидоза) необходим забор крови из вены в пробирку-вакутейнер с ЭДТА. Также может быть забрана кровь из пальца, эпителий с внутренней поверхности щеки. Для определенных генетических исследований: ДНК-диагностики адреногенитального синдрома, фрагильной Х-хромосомы и 32-х и 38-ми мутаций муковисцидоза требуется только жидкая кровь, забранная в пробирку-вакутейнер с ЭДТА. Образцы высушенной крови или буккального эпителия плохо подходят для этих исследований.
Для установления биологического родства (отцовства, материнства) требуется такой же биологический материал, как и для всех молекулярно-генетических исследований, с учетом специального порядка проведения таких исследований.
Кариотипирование абортивного материала назначается врачом — акушером гинекологом или генетиком. Проводится только для медицинских абортов. Для проведения исследования необходимо предварительно получить специальный контейнер со средой в Красноярском центре репродуктивной медицины. В связи с тем, что необходима незамедлительная доставка биоматериала в лабораторию, данный вид исследования проводится пока только для жителей Красноярска.
Пренатальная диагностика - обследование ребенка до рождения - возможна в отношении хромосомных нарушений у плода методом FISH, генных болезней молекулярно-генетическими методами. Генетическое исследование материала плода проводится на предоставленном материале: пуповинная кровь плода, амниотическая жидкость, ворсины хориона. Для проведения пренатальной диагностики необходимо иметь направление от врача-генетика, а также предварительно связаться с лабораторией генетики Красноярского центра репродуктивной медицины клиники «Мать и дитя» по телефону для согласования всех этапов забора материала и проведения исследования.
Биологическим материалом для предимплантационной генетической диагностики (ПГД) являются единичные клетки эмбриона, полученные эмбриологом в ходе биопсии. Такая диагностика проводится только в лечебном цикле ЭКО/ИКСИ в клиниках «Мать и дитя». Получение материала эмбрионов для ПГД из других медицинских центров, выполняющих ЭКО, возможно на основании специального договора между организациями.
Для планирования ПГД при аномалиях в кариотипе и ПГД генных болезней требуется подготовительный этап. Если врач-генетик определил необходимость подготовительного этапа ПГД, то потребуется биологический материал:
- В случае нарушений в кариотипе — кровь пациента с хромосомной аномалией в пробирку-вакутейнер с гепарином;
- В случае генной болезни — кровь обоих супругов в пробирках-вакутейнерах с ЭДТА, а также биологический материал (кровь или буккальный эпителий) членов семьи. Может также потребоваться эякулят супруга. Какой биологический материал будет необходим, зависит от типа заболевания, состава семьи и определяется врачом-генетиком или руководителем лаборатории генетики в каждом конкретном случае.
В зависимости от типа исследования может применяться и другой биологический материал, например буккальный эпителий (мазок со внутренней поверхности щеки). Биологический материал для исследований забирается в процедурном кабинете любой клиники «Мать и дитя» в Красноярске по предварительной записи по телефону или в блоке «Запись на прием» на любой странице сайта.
Биологический материал для генетических исследований может передаваться в лабораторию генетики Красноярского центра репродуктивной медицины клиники «Мать и дитя» по почте, либо экспресс-доставкой. По такой транспортной схеме проводятся преимущественно молекулярно-генетические исследования. Материал забирается в другой клинике и направляется к нам на основании договора.
Частные лица также могут обращаться за проведением исследования по транспортной схеме. Если требуется проведение молекулярно-генетического исследования, то необходимо оплатить стоимость исследования через банк, используя реквизиты Красноярского центра репродуктивной медицины клиники «Мать и дитя» (в назначении платежа указать код исследования, который можно найти в разделе «Цены»). Далее необходимо направить копию документа об оплате в Красноярский центр репродуктивной медицины клиники «Мать и дитя» по электронной почте с указанием ФИО, телефона, даты рождения, наименования или кода исследования, почтовых данных. По указанному адресу будут высланы специальные ватные палочки для забора биологического материала и соответствующая инструкция. После забора образцы отсылаются на адрес Красноярского центра репродуктивной медицины. Результаты исследования будут направлены почтой.
Если требуется иное генетическое исследование (не молекулярно-генетическое), то необходимо предварительно связаться с лабораторией генетики Красноярского центра репродуктивной медицины клиники «Мать и дитя» по телефону или электронной почте.
